Malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate dalla carenza di alcuni enzimi lisosomiali e accumulo di macromolecole.
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Le malattie da accumulo lisosomiale (dette anche LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni molto eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte dai lisosomi (specifiche strutture cellulari, dette anche organelli). Presentano una trasmissione ereditaria, ossia possono essere trasmesse nelle famiglie dai genitori ai figli.

In questo gruppo di malattie, a causa della carenza o totale assenza di alcuni enzimi lisosomiali, si verifica un accumulo di macromolecole che non vengono smaltite correttamente. Tale accumulo provoca la perdita delle funzioni cellulari e alterazioni sistemiche che possono coinvolgere più organi e apparti.

Sintomi

I sintomi sono come conseguenza eterogenei e variano a seconda della patologia:

  • Ritardo dello sviluppo
  • Difficoltà nei movimenti
  • Disturbi della vista e dell’udito
  • Aumento del fegato e della milza
  • Danni a carico delle ossa
  • Complicanze polmonari, cardiache e renali

Tendenzialmente accomunano stanchezza e affaticamento, inappetenza e disturbi gastrointestinali con ingrossamento fegato e milza.

Tipi di malattie da accumulo lisosomiale

Vi sono più di 50 malattie classificate come LSD e, anche se sono piuttosto rare, insieme hanno un’incidenza di circa 1 su 7.700 neonati.

tipi di malattie da accumulo lisosomiale includono:

  1. Mucopolisaccaridosi
  2. Sfingolipidosi
  3. Lipidosi

Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi insorgono quando nell’organismo mancano gli enzimi necessari per decomporre e immagazzinare le molecole di zucchero complesse (glicosamminoglicani).

  • Sindrome di Hurler
  • Sindrome di Scheie
  • Sindrome di SanFilippo
  • Sindrome di Morquio
  • Sindrome di Maroteaux – Lamy
  • Sindrome di Sly
  • Sindrome di Ialuronidasi

Sfingolipidosi

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi preposti alla degradazione degli sfingolipidi, lipidi complessi accomunati dalla presenza nella loro molecola dalla sfingosina.

  • la malattia di Fabry,
  • la malattia di Gaucher,
  • la malattia di Krabbe,
  • la malattia di Niemann-Pick (A e B),
  • la malattia di Sandhoff,
  • la malattia di Tay-Sachs,
  • la leucodistrofia metacromatica

Lipidosi

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare ed elaborare i grassi (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi.

  • Malattia da accumulo di colesteril estere
  • Morbo di Wolman

Diagnosi

Prima della nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale possono essere diagnosticate mediante i test di screening prenatale per amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Dopo la nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale vengono diagnosticate mediante i test di screening neonatale di routine o altri esami.

Trattamento

Il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale varia a seconda delle sostanze che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

Non esiste una dieta specifica per queste patologie e l’alimentazione dei soggetti malati è legata essenzialmente allo stato nutrizionale, allo stato generale e alle complicanze delle singole malattie.

 

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