Omocistinuria
L’omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell’amminoacido omocisteina nelle urine.
Il difetto genetico causa una carenza dell’enzima cistationina-beta-sintasi (CBS), che rompe la metionina, causandone un accumulo nel sangue.
Questo comporta una sintomatologia variabile, che spesso implica:
- un ritardo nella crescita e nell’apprendimento,
- una serie di disturbi psichiatrici;
- ma può interessare anche il cuore e i reni.
Sono state individuate 84 varianti del gene implicato nella trasmissione della malattia.
L’epidemiologia della malattia è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000.
Trattamento
Attualmente non esiste una terapia per questa patologia, però, a livello sperimentale, pare che la vitamina B6 (piridossina) sia in grado di ridurre l’omocisteina nel sangue e il conseguente rischio di coaguli.
Una diagnosi quanto più possibile precoce di questa malattia metabolica è comunque fondamentale perché permette di ridurre al minimo gli effetti dall’accumulo di omocisteina attraverso dieta e terapie.
Alimentazione
I pazienti che non rispondono al trattamento con vitamina B6 devono comunque seguire una dieta priva di metionina.
Alimenti da evitare
Gli alimenti da evitare sono:
- latte di mucca,
- carne,
- pesce,
- formaggio,
- uova.
Alimenti da limitare
- farina,
- fagioli secchi,
- noci,
- burro di arachidi.
Integrazione
I pazienti dovranno ricevere un sostituto del latte che consenta di mantenere i livelli di metionina e omocistina all’interno di un range di sicurezza.
Ai pazienti può anche essere somministrata la Betaina, sotto forma di pillola, per il trattamento orale. Si tratta di una vitamina naturalmente presente nei cereali, che può aiutare la riduzione dell’omocisteina nel sangue.