Sindrome di Prader Willi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara con delle caratteristiche peculiari, il cui decorso negativo può essere rallentato.
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La sindrome di Prader-Willi è una condizione con delle caratteristiche ben definite:

  • bassa statura,
  • obesità,
  • ipotonia muscolare,
  • ipogonadismo ipogonadotropo,
  • dismorfismi del volto,
  • mani e piedi piccoli,
  • ritardo di sviluppo psicomotorio,
  • da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina.

Sono inoltre di frequente riscontro strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti).

Durante l’accrescimento si evidenziano progressivamente i tratti peculiari del volto: diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla.

Epidemiologia

L’incidenza della patologia è pari a circa 1:20.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Questa patologia è causata dall’assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna.

In presenza di delezione classica, il rischio di ricorrenza in una stessa famiglia, per i genitori di un soggetto affetto è estremamente basso; negli altri casi, il rischio di ricorrenza può arrivare al 50%.

Segni e sintomi

Alla nascita è generalmente presente grave ipotonia (che può essere responsabile di asfissia), modesto ritardo di crescita, iporeflessia e difficoltà all’alimentazione per ridotto riflesso di suzione.

Nel primo anno persistono problemi alimentari, legati a difficoltà di suzione e deglutizione; in alcuni casi è necessaria l’alimentazione con sonda nei primi 3-4 mesi di vita.

Dopo il primo anno di vita, in genere, può insorgere iperfagia (iperalimentazione, aumento della fame, riduzione della sazietà), con conseguente obesità.

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