Malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, che necessita di un intervento nutrizionale apposito.
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La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. L’incidenza stimata è circa 1/57.000, per la forma adulta, e 1/138.000, per la forma infantile.

Cause e sintomi

La malattia di Pompe è una patologia da accumulo lisosomiale. Appartiene alla famiglia delle malattie rare determinate da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno.

I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, con conseguente loro progressivo indebolimento a livello di gambe, braccia, cuore e muscoli respiratori. Generalmente nei bambini colpiti dalla malattia la morte interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare.

Alimentazione

La debolezza muscolare può rendere difficile la masticazione o la deglutizione degli alimenti.

Per tale difficoltà, le abitudini alimentari devono essere modificate; nei casi più gravi il sondino è l’unica soluzione per alimentarsi.

Nei casi invece dove è consentito seguire un’alimentazione tradizionale si consiglia di:

  • schiacciare, frullare, sminuzzare e mescolare il cibo con salse o intingoli;
  • assumere piccoli bocconi e masticare bene;
  • consumare più piccoli e frequenti pasti invece di tre abbondanti;
  • assumere una sufficiente quantità di liquidi nel corso della giornata e sorseggiare lentamente, aiutandosi con una cannuccia;
  • stare in posizione eretta per un’ora o due dopo aver mangiato per favorire la digestione.

Anche gli alimenti e le bevande liquide (ad esempio zuppe, brodo, acqua o latte) possono essere difficili da deglutire, perché possono transitare troppo rapidamente attraverso la gola e indurre il vomito. È per tanto consigliabile addensare zuppe e bevande con farina di riso per neonati, amido di mais o polveri speciali prodotte a tale scopo.

Una dieta ricca di proteine sembra aiutare alcuni bambini e adulti affetti dalla Malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Tale dieta si basa sul consumo di proteine e grassi (come carne, uova, formaggio e burro) e ridotti carboidrati (come pane e pasta).

In alcuni soggetti la forza muscolare e la capacità di camminare sono migliorate dopo aver seguito una dieta ricca di proteine.

Un professionista può aiutare a elaborare un programma alimentare ben bilanciato. È possibile sostituire i pasti con bevande integrative che forniscono le vitamine e i sali minerali necessari.

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