Malattie rare

Le malattie rare sono caratterizzate dalla bassa frequenza di incidenza nella popolazione e dall’assenza di terapie efficaci per la cura.
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Epidemiologia

Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. L’Organizzazione Mondiale della Sanità secondo stime recenti ne conta circa 6.000.

Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, oppure, come accade in più del 50% dei casi, possono comparire nell’età adulta.

Alcune malattie rare sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie, congenite, neuropatie, ecc.) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche.

Eziologia

L’eziologia di molte malattie rare è sconosciuta così pure per la gran parte di esse la presenza di eventuali fattori di predisposizione o di rischio.

Cura

Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse ancora oggi non esiste una cura specifica e risolutiva; tuttavia, diversi trattamenti adeguati possono migliorare la qualità e la durata della vita delle persone colpite.
In ogni caso il comune denominatore è sempre quello della rarità della malattia, caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione e l’assenza di una terapia efficace per combatterla.

La cura, o almeno il controllo clinico e la sperimentazione di nuove terapie per le malattie rare, pone problemi particolari:

  • difficoltà diagnostiche, dato che molte sono malattie genetiche;
  • difficoltà assistenziali, dato un andamento spesso cronico ed esiti spesso invalidanti;
  • sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie orfane), perché da una parte manca lo stimolo a investire rilevanti risorse in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato, e d’altra parte spesso si riscontrano scarse o inesistenti opzioni terapeutiche;
  • i pazienti spesso non hanno accesso ai farmaci disponibili per diverse ragioni:
    • alto costo e non disponibilità del farmaco sul mercato nazionale;
    • farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perché generalmente non essenziale, ma essenziale per quella specifica patologia;
    • trattamento non farmacologico (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari;
    • farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.

Per alcune malattie rare la dietoterapia è necessaria e indispensabile.

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