Distrofia di Duchenne

• Trattamento

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X.

È caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, che viene progressivamente distrutto e sostituito da tessuto fibrotico e adiposo.

Colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio.

Attualmente ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l’aspettativa di vita.

Trattamento

Ai fini del miglioramento della qualità di vita, le ultime linee guida per la DMD includono la nutrizione tra gli elementi della gestione multidisciplinare del paziente sin dalla diagnosi.

Il ruolo dell’alimentazione è importante per:

• favorire un corretto stato di nutrizione e un adeguato accrescimento,
• aiutare il controllo dei disturbi gastroenterici che insorgono nelle fasi più avanzate della patologia.

La prima cosa cui prestare attenzione è il peso. Infatti, a partire dalla comparsa dei primi sintomi neuromuscolari e dall’inizio della terapia steroidea, dal punto di vista nutrizionale e metabolico accadono alcuni eventi che favoriscono lo sviluppo del sovrappeso e dell’obesità.

In particolare:

1. si riduce la spesa energetica a riposo per effetto della progressiva perdita di massa muscolare,
2. si riduce l’attività fisica,
3. la terapia steroidea favorisce l’aumento dell’appetito e della deposizione di tessuto adiposo.

L’eccesso di massa grassa che ne deriva può portare in età precoce a insulino-resistenza (con aumentato rischio di intolleranza al glucosio e diabete di tipo 2), dislipidemia (aumento dei livelli di grassi nel sangue, nello specifico colesterolo e trigliceridi), aumento della pressione arteriosa e apnee notturne.

Il peso in eccesso aumenta il carico dei muscoli dell’apparato respiratorio, con conseguenze polmonari e cardiache, dell’apparato scheletrico, peggiorando le complicanze ortopediche.