Fenilchetonuria

• Eziologia

La fenilchetonuria (PKU) classica è una grave malattia del metabolismo degli aminoacidi caratterizzata, in mancanza di trattamento, da grave deficit cognitivo e complicanze neuropsichiatriche.

Eziologia

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina.

La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale.

In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa una disabilità intellettiva grave e irreversibile.

Se identificata alla nascita, la malattia può essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare che tende a eliminare le proteine attraverso una dieta ipoproteica.

Nel 2019 è stata approvata in Europa la prima terapia enzimatica sostituiva per la fenilchetonuria, che, somministrata per via iniettiva una volta al giorno, consente di ridurre la concentrazione ematica di fenilalanina. La terapia è indicata per pazienti di età pari o superiore a 16 anni che non hanno un adeguato controllo della fenilalanina nel sangue nonostante un precedente trattamento con le opzioni terapeutiche disponibili.