Sindrome di Sjögren-Larsson

La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da un’alterazione del metabolismo dei lipidi e può beneficiare di un protocollo alimentare apposito.
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La sindrome di Sjögren-Larsson è una malattia della pelle e del sistema nervoso causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi.

Si manifesta con tre segni caratteristici:

  1. ittiosi congenita,
  2. deficit cognitivo,
  3. spasticità.

Ittiosi

L’ittiosi è una malattia cutanea caratterizzata da pelle secca, squamosa e ispessita.
Alla nascita – in genere prematura – i pazienti con la sindrome presentano un lieve ispessimento della cute (ipercheratosi), che progredisce verso una forma di ittiosi accompagnata da prurito.

Spasticità

A 1-2 anni si manifesta un ritardo dello sviluppo motorio, dovuto a paralisi spastica.

Deficit cognitivo

Nel 40% dei casi sono presenti crisi epilettiche. Il deficit cognitivo è variabile, ma il ritardo nel linguaggio è piuttosto comune.

Altri segni e sintomi

Spesso è presente anche interessamento oculare che comporta fotofobia e miopia.

Cause

La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17. La trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Cura

Non esiste una terapia risolutiva, ma una presa in carico multidisciplinare può migliorare la qualità della vita dei pazienti.

  • L’ittiosi viene trattata con applicazioni topiche di agenti cheratolitici o con retinoidi per via sistemica. Può essere di supporto seguire diete speciali con supplementazione di acidi grassi a catena media.
  • Le crisi epilettiche spesso rispondono alla terapia anticonvulsivante.
  • La spasticità viene alleviata dagli interventi chirurgici.
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