Un’attenzione alle malattie rare

La malattia di Fabry (FD) è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata dal deficit dell’enzima α-galattosidasi A.

Le manifestazioni gastrointestinali (GI) nella FD si presentano con una prevalenza di circa il 50%, e sono solitamente trattate con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o trattamento orale.

Poiché i FODMAP ( Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides, and Polyols ) possono essere coinvolti nelle manifestazioni gastrointestinali e nella disbiosi nei pazienti con FD, una dieta a basso contenuto di FODMAP potrebbe rappresentare un trattamento aggiuntivo alternativo nei soggetti con FD, oltre ad essere utile per ridurre i sintomi nella sindrome dell’intestino irritabile (IBS).

Lo studio

I ricercatori hanno valutato retrospettivamente i dati di 36 pazienti adulti con FD seguiti presso il Centro per adulti Malattie metaboliche rare ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (età media 47,6 ± 16,2 anni).

I pazienti sono stati sottoposti a screening per i sintomi gastrointestinali in base al punteggio di gravità dell’IBS e ai questionari Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS).

Nei pazienti sintomatici, è stata proposta la dieta a basso- FODMAP per migliorare le manifestazioni gastrointestinali; consiste in una fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da una graduale reintegrazione degli stessi.

I sintomi gastrointestinali gravi o moderati sono stati riscontrati nel 61,1% dei pazienti, senza alcuna correlazione con la terapia in uso, e significativamente più gravi nella forma classica di FD.

Il protocollo è stato completato da sette pazienti affetti da gravi manifestazioni gastrointestinali, significativamente più elevati rispetto agli altri.

La dieta a basso contenuto di FODMAP ha migliorato significativamente la digestione, la diarrea e la costipazione. 

Questo protocollo dietetico sembra avere un impatto positivo sulla sintomatologia intestinale, individuando e riducendo l’assunzione degli alimenti maggiormente correlati all’insorgenza dei disturbi e migliorando le manifestazioni cliniche.

Significato clinico

Una dieta a bassi FODMAP può essere un efficace approccio alternativo per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità della vita, quindi la nutrizione può svolgere un ruolo importante nella cura multidisciplinare dei pazienti con FD.