Intolleranza al galattosio

L’intolleranza al galattosio è una malattia metabolica rara congenita dovuta al malfunzionamento degli enzimi che digeriscono il galattosio.
Intolleranza al galattosio

L’intolleranza al galattosio, detta anche galattosemia, è una vera e propria malattia metabolica rara, trasmetta geneticamente, ad esordio in epoca neonatale.

La galattosemia è dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio; l’organismo non è quindi capace di trasformare il galattosio in glucosio, lo zucchero utilizzato dall’organismo come fonte di energia. Il galattosio deriva dalla scissione, a livello intestinale, del lattosio, zucchero caratteristiche del latte e dei prodotti caseari.

Ne esistono forme diverse. Il metabolismo del galattosio coinvolge principalmente tre enzimi e, in assenza di anche uno solo di questi, si avranno diverse tipologie di galattosemia con effetti più o meno tossici per l’organismo.

Il malfunzionamento di tutti e tre gli enzimi o di uno di essi porta all’accumulo di galattosio nel sangue o di galattosio-1-fosfato nei tessuti, perché il galattosio non viene trasformato. Il galattosio non lavorato non è gradito dall’organismo e l’accumulo finisce per produrre svariati danni in modo diretto a fegato, reni e sistema nervoso centrale, ed indirettamente anche ad altri organi:

  • lesioni a carico del sistema nervoso centrale;
  • rifiuto del latte;
  • vomito;
  • ritardo nella crescita;
  • anemia emolitica;
  • letargia;
  • sepsi;
  • ittero;
  • carente densità ossea;
  • anemia emolitica;
  • epatomegalia che può degenerare in cirrosi;
  • cataratta;
  • anemia emolitica;
  • difficoltà nel linguaggio;
  • atassia.

I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, ritardo della crescita, scarso guadagno del peso, letargia e ittero nella forma grave comune della malattia (galattosemia classica).

Il sottotipo clinico raro e meno grave della galattosemia (deficit di galattochinasi) si manifesta primariamente con cataratta, mentre mancano gli altri segni della malattia classica.

Il sottotipo molto raro (deficit di galattosio epimerasi) presenta un quadro clinico variabile, che comprende i segni caratteristici della galattosemia (ipotonia, malnutrizione, vomito, perdita di peso, ittero) e altre complicazioni, come il ritardo della crescita, il deficit cognitivo e la cataratta.

Se non diagnosticata in tempo può risultare mortale. La diagnosi è possibile tramite screening neonatale.

Il quadro clinico può essere risolto con una dieta a ridotto contenuto di galattosio, e quindi anche di lattosio, per tutta la vita. Il trattamento dietetico si rivela tuttavia insufficiente nella prevenzione di gravi complicazioni a lungo termine, quali deficit cognitivi, sociali e riproduttivi.

Alimenti con un alto contenuto di galattosio sono, per esempio, latte e latticini, compresi quelli delattosati. Per i neonati questo significa rinunciare al latte materno e alla classica alimentazione per lattanti che in forma di lattosio contiene galattosio. Possono essere utilizzati come sostituti i latti vegetali, come il latte di riso e di soia.

Il latte in commercio con la dicitura “senza lattosio” è privo di lattosio, contiene però ancora galattosio ed è quindi controindicato. Bisogna prestare molta attenzione alle cosiddette fonti occulte di lattosio e galattosio; questi zuccheri, infatti, sono presenti nelle frattaglie (organi animali quali fegato, rene e cervello) e possono essere aggiunti come additivi in prodotti conservati, come salumi, salse, budini, pane, alcuni cibi in scatola, prodotti da forno, pasticcini, minestre, cioccolato al latte e caramelle alla panna.

È quindi bene verificare sempre gli ingredienti sulle etichette alimentari.

La dieta deve essere sempre personalizzata da un professionista!

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