Favismo

Il favismo è un disturbo congenito, caratterizzato da un’anomalia di un enzima presente nei globuli rossi, che ne determina la sopravvivenza.
Favismo

Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi. Nota fin dall’antichità come “malattia delle fave”, questa patologia comporta l’assoluta necessità di evitare l’assunzione di fave e altri alimenti, come piselli e verbena, alcuni farmaci e sostanze particolari.

Si registra un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): questa carenza comporta gravi conseguenze a livello degli eritrociti (globuli rossi), poiché il G6DP è essenziale per la loro sopravvivenza.

L’assunzione di particolari alimenti e nutrienti potrebbe inibire l’enzima G6DP, determinando gravi conseguenze per l’organismo, tra cui l’emolisi acuta dei globuli rossi e l’ittero.

Il soggetto affetto da favismo, dopo 12-48 ore dall’ingestione di piselli, fave o alcuni farmaci, manifesta i seguenti sintomi:

  • ittero giallastro, che talvolta tende al verde;
  • le sclere oculari color giallo intenso;
  • le urine scure.

La rapidità d’insorgenza e la gravità sono comunque correlate all’entità di assunzione della sostanza tossica ed è esclusa ogni partecipazione del sistema immunitario in questa patologia.

Esistono varie forme di favismo e, in base alla gravità, l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) distingue cinque livelli, in ordine decrescente di gravità clinica:

  • i primi due esprimono una deficienza grave: anemia emolitica cronica / insufficienza renale acuta ed emolisi ad intermittenza;
  • il terzo rappresenta una deficienza lieve: emolisi manifestata solo in caso di contatto con sostanze ossidanti, come fave, piselli, farmaci analgesici, naftalina etc.,
  • gli ultimi due non comportano nessun effetto clinico pericoloso.

La malattia è trasmessa ereditariamente con il cromosoma X, per questo motivo i maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine, che in genere sono portatrici sane.

La diagnosi attenta e scrupolosa della malattia è essenziale prima di adottare qualsiasi trattamento: il test diagnostico è la dimostrazione della carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi all’interno degli eritrociti.

Una volta diagnosticato il disturbo, l’unica strategia è prevenirne la manifestazione evitando l’assunzione di alcuni alimenti e sostanze.

Le trasfusioni di sangue, nel caso di una crisi emolitica acuta, e la dialisi sono salvavita. In alcuni casi, la rimozione della milza potrebbe essere l’unica soluzione.

La dieta prevede l’esclusione di fave ed altri alimenti, come piselli e verbena. È bene fare attenzione alle etichette nutrizionali degli alimenti, in quanto alcuni prodotti alimentari possono contenere farina di fave (per es. pane integrale per toast, ecc.).

Devono essere banditi anche alcuni farmaci che potrebbero aggravare la situazione pre-esistente: analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS ed alcuni antibiotici.

A tale scopo il Ministero della Salute ha redatto e mantiene aggiornato un elenco dei farmaci e delle sostanze da evitare: sarà il medico a procurarlo al paziente e si occuperà anche di istruirlo per quanto riguarda la dieta. Un utile supporto è dato dall’Associazione Italiana Favismo.

Il paziente dovrà poi evitare anche le tinture ed i tatuaggi con l’hennè, nero o rosso egiziano.

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