DNA e mutazioni

Quando si analizza il genoma di una persona per trovare una relazione tra i cambiamenti genetici e la predisposizione alle relative patologie vengono analizzati singoli polimorfismi nucleotidici.

I recenti progressi nelle ricerche e nelle tecniche di biologia molecolare hanno permesso di svelare il legame tra ciò che mangiamo e ciò che è scritto nel nostro patrimonio genetico, il DNA.

Più precisamente è emersa, negli ultimi quindici anni, una stretta correlazione tra cibo e DNA: non solo è stato possibile validare scientificamente l’evidenza che persone diverse rispondono in modo molto diverso ad alimenti uguali, ma si è visto che i cibi possono addirittura modificare il DNA e l’espressione di alcuni geni. Ecco come succede.
Il genoma, o patrimonio genetico, è l’insieme dei geni di un organismo vivente; globalmente il DNA. La sequenza dei geni che si trova nel nucleo di ogni cellula costituisce il codice grazie al quale il corpo costruisce le proteine che assolvono alle varie funzioni necessarie al nostro organismo per tutte le funzioni metaboliche vitali. Il 99.9% del genoma umano è identico per tutti, mentre quello 0.1% rimanente è il solo responsabile delle variazioni e specificità individuali, rendendo ogni persona assolutamente unica (gli unici DNA perfettamente identici tra loro sono quelli dei gemelli monozigoti).

Dal punto di vista chimico-fisico, il DNA umano è una struttura formata da molecole o basi azotate tra loro accoppiate, responsabili della sua nota struttura elicoidale. E’ importante sapere fin da subito che ogni circa 1000 basi fisse del genoma esiste una possibile variazione e l’elemento che si modifica viene chiamato “SNP” (dall’inglese Single Nucleotide Polymorphism).
Quando si analizza il genoma di una persona per trovare una relazione tra i cambiamenti genetici e la predisposizione alle relative patologie vengono dunque analizzati questi singoli polimorfismi nucleotidici.
Sugli SNPs a tutt’oggi, grazie anche all’introduzione di nuove tecnologie di analisi genetica più affidabili e specifiche, si sono accumulate sufficienti evidenze sperimentali per considerare il loro ruolo nell’indurre la suscettibilità delle risposte dell’organismo nei confronti degli stimoli interni (endogeni) ed esterni (esogeni), in termini di stima probabilistica dell’aumento del rischio di malattia, rispetto alla popolazione generale.

Gli SNPs possono influenzare la probabilità di condizionare le risposte dell’organismo in diversi modi, alterando ad esempio l’espressione dei geni e quindi causando, a seconda dei casi, una maggiore o una minore quantità di una determinata proteina rispetto alla norma; oppure possono alterare l’efficienza delle proteine che vengono prodotte, provocando la produzione di proteine che funzionano male o più instabili.
Alcuni di questi SNPs possono influenzare tra l’altro la suscettibilità a varie intolleranze alimentari (lattosio, glutine, caffeina ecc.) o cutanee, o a predisposizioni per diverse patologie come l’osteoporosi, le malattie cardiovascolari, l’Alzheimer. Altri ancora possono rendere ragione della resistenza dell’organismo a dietoterapie diverse, in quanto influenzerebbero la capacità dei tessuti di utilizzare in modo appropriato il glucosio, con inevitabili conseguenze sul piano del metabolismo individuale, piuttosto che il metabolismo energetico dell’organismo. Un altro gruppo di SNPs contribuisce alla qualità relativa alla produzione di sostanze ad attività detossificante, coinvolte nei processi di difesa dell’organismo verso i danni ossidativi, mediati dai radicali liberi, o all’attività infiammatoria con serie conseguenze sulla salute.

Sei un operatore della salute?
VEDI ANCHE
Parliamo di ...
ULTIME NOTIZIE