Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante che si manifesta tipicamente nell’età adulta con sintomi motori, cognitivi e psichiatrici.

La malattia si manifesta a causa di un numero maggiore di ripetizioni trinucleotidiche citosina-adenina-guanina (CAG) nella sequenza del DNA codificante la proteina del gene Huntingtina sul cromosoma 4.

La diagnosi viene data sulla base della presenza di un insieme di sintomi, tra cui corea, rigidità e bradicinesia.

E’ una malattia progressiva per diversi anni, portando al declino funzionale e alla morte prematura. I cambiamenti cognitivi includono deficit progressivi di apprendimento, funzioni sensoriali e attenzione, con conseguente demenza.

Le manifestazioni psichiatriche nella malattia di Huntington includono: depressione, irritabilità, apatia, perseverazioni, ossessioni, e, occasionalmente, la psicosi. Con poche eccezioni, i cambiamenti psichiatrici non sono tipicamente correlati agli indici di progressione.