Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente le ghiandole esocrine dell’apparato respiratorio e gastrointestinale.

La fibrosi cistica (FC), con un’incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati, è una malattia genetica rara ma la più frequente nella popolazione caucasica in termini di mortalità.

Cause e manifestazioni

Un bambino affetto può nascere dall’unione di due genitori portatori sani che, in Italia, hanno una frequenza di 1 ogni 25-30 abitanti. Nel report del Registro Italiano FC sono censiti in Italia circa 5000 pazienti affetti da FC.

È causata da mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina che ha il compito di trasportare il cloro (ma anche il bicarbonato) fuori dalle cellule epiteliali, in particolare delle ghiandole esocrine. Come conseguenza della mancata fuoriuscita del cloro dalla cellula si verifica un riassorbimento di sodio e acqua che disidrata il liquido extracellulare rendendo le secrezioni più dense e ostacolando il flusso di fluidi in tutte le strutture tubulari dell’organismo.

Il gene CFTR è espresso in molti tessuti, motivo per cui le manifestazioni della malattia sono molteplici e a carico di vari organi e apparati.

  • Classicamente la FC è conosciuta come una malattia dell’apparato respiratorio,dove causa infezioni ripetute e progressiva formazione di bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi) fino allo sviluppo di insufficienza respiratoria.
  • Caratteristica della patologia è anche l’insufficienza pancreatica e quindi l’assenza di enzimi digestivi necessari a digerire gli alimenti che contengono grassi con conseguente malnutrizione.
  • Altra caratteristica tipica, nei maschi, è l’atresia del dotto deferente che causa un ridotto passaggio di spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia ostruttiva) e infertilità.
  • Altri organi bersaglio della malattia sono i seni paranasali, il fegato, le ossa, l’intestino.

Terapia e alimentazione

Al momento, purtroppo, non esiste un trattamento che permetta di guarire dalla fibrosi cistica. Tuttavia, sono disponibili numerosi strumenti terapeutici che permettono di prevenire e curare le diverse complicanze della malattia.

Per l’insufficienza del pancreas sono disponibili enzimi pancreatici in grado di garantire un adeguato assorbimento dei grassi alimentari e quindi una crescita soddisfacente dei giovani pazienti che ne sono affetti. La terapia viene abbinata a un regime dietetico adeguato, di caratteristica ipercalorica e iperproteica.

Il trattamento prevede la prevenzione e la cura delle complicazioni polmonari attraverso attività di fisioterapia quotidiana ed aerosolterapia con antibiotici e farmaci che fluidificano le secrezioni e facilitano la pulizia dell’epitelio che riveste la superficie dell’apparato respiratorio.

È indispensabile la presa in carico dei pazienti da parte di Centri di Cura specializzati nel trattamento della fibrosi cistica grazie alla presenza di un’équipe multidisciplinare (medico, infermiere, fisioterapista, dietista, psicologo, microbiologo, ORL, radiologo) in grado di prendersi cura del paziente che deve seguire rigorosamente i controlli periodici consigliati.

Nonostante la FC resti ancora oggi una malattia grave, in alcuni casi letale, la prognosi è enormemente migliorata nelle ultime decadi. Studi recenti sulle stime di probabilità di sopravvivenza suggeriscono che una buona percentuale dei bambini nati oggi con fibrosi cistica potrà raggiungere i 60 anni.

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