Sindrome di Down

La Sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che comporta un ritardo nelle capacità cognitive e nello sviluppo fisico.
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La sindrome di Down (DS), chiamata in passato mongolismo o mongoloidismo, è una anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero. Per questo motivo più propriamente è definita trisomia 21. Si stima che l’attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati.

È la più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso.

Si tratta di un difetto genetico congenito e non ereditario (non si trasmette dai genitori ai figli): nella maggior parte dei casi insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo del feto o subito dopo il concepimento.

Segni e sintomi

I soggetti affetti da questa sindrome manifestano un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Inoltre, sono presenti: difetti cardiaci, ostruzione dell’esofago, del duodeno e dell’apertura anale, ernia ombelicale; alterazioni oculari come cataratta, strabismo, miopia o presbiopia; ritardo nel linguaggio; riduzione dell’udito; problemi ortopedici quali piede piatto e ginocchio valgo; ipotiroidismo; difetti immunologici, leucemia, convulsioni, apnea notturna, malattie della pelle, demenza senile e crescita di statura limitata. Non sempre questi disordini sono contemporaneamente presenti alla nascita, molto spesso i segni caratteristici del viso sono l’unica manifestazione della DS e gli altri problemi si manifestano più tardi.

Possono essere presenti anche problematiche nutrizionali: sovrappeso, obesità, ipercolesterolemia, carenze di vitamine e minerali, intolleranze e malassorbimento intestinale.  Il sovrappeso e l’obesità sono le due condizioni quasi sempre presenti e che sono da attribuire a un rallentato metabolismo, a concentrazioni alterate di leptina e a una ridotta attività fisica. A tal proposito, chi soffre di SD presenta ipotonia (mancanza di resistenza al movimento) che influisce sulla resistenza della massa ossea, sulla forza e sulla potenza muscolare.  È dunque fondamentale per migliorare le già compromesse condizioni motorie praticare sport, nonostante l’indice di massa corporea rimanga nella maggior parte dei casi elevato.

Dal punto di vista nutrizionale le carenze che più si associano alla SD sono a carico delle vitamine del gruppo B (B1, B2, B6, B12 e acido folico), vitamina E, acidi grassi omega3 e minerali, nello specifico: magnesio, zinco, selenio e calcio.

Di particolare importanza è lo zinco che influenza significativamente il metabolismo della tiroide, il sistema immunitario, lo sviluppo statuto-ponderale, il metabolismo degli acidi nucleici e la funzionalità di molti enzimi. Per tale motivo è fondamentale introdurre nella dieta: arachidi, noci, pinoli, pistacchi, semi di zucca, semi di sesamo, quinoa, manzo, agnello, cioccolata fondente, lenticchie e fagioli, uova.

Alimentazione

I più frequenti errori alimentari sono:

  1. Alimentazione monotona
  2. Ricca di grassi saturi e povera in acidi grassi insaturi
  3. Ricca di zuccheri semplici e povera di zuccheri complessi
  4. Povera di proteine vegetali

Le linee guida per una corretta alimentazione indicano:

  • Nutrizione sana ed equilibrata
  • Stile di vita attivo
  • Bere 1 lt e ½ di acqua al giorno
  • Fare 5 pasti al giorno
  • Mangiare molto pesce e poca carne
  • Mangiare molta verdura e non più di due porzioni di frutta al giorno
  • Consumare yogurt e latte
  • Consumare cereali integrali e legumi
  • Non usare sale e zucchero aggiunto
  • Non usare salse e cibi inscatolati e conservati
  • Non bere bevande gasate e zuccherate

Un’adeguata consulenza nutrizionale è necessaria sin dalla giovane età per controllare il peso e le carenze vitaminiche e di minerali, l’ipercolesterolemia e il rischio di diabete mellito di tipo II. Sarebbe necessario il coinvolgimento di un team multidisciplinare che, insieme alla famiglia, educhi i bambini a un corretto stile di vita dove alimentazione e attività fisica rivestono un ruolo di primo piano.

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