Distrofia di Duchenne

• Epidemiologia
• Cura
• Alimentazione

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera atrofia e debolezza muscolare diffusa.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente i maschi, con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi; mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane), anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker). L’esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale.

È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico – compresi i muscoli respiratori e il cuore – che viene progressivamente distrutto e sostituito da tessuto fibrotico e adiposo.

Cura

Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l’aspettativa di vita.

Alimentazione

Per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) prestare attenzione agli aspetti nutrizionali della patologia si traduce in un miglioramento della qualità di vita. Proprio per questo motivo le ultime linee guida per la DMD includono la nutrizione tra gli elementi della gestione multidisciplinare del paziente sin dalla diagnosi.

Il ruolo dell’alimentazione è infatti cruciale:

• per favorire un corretto stato di nutrizione ed un adeguato accrescimento,
• per aiutare il controllo dei disturbi gastroenterici che insorgono nelle fasi più avanzate della patologia.

La prima cosa cui prestare attenzione è il peso. Infatti, a partire dalla comparsa dei primi sintomi neuromuscolari e dall’inizio della terapia steroidea, dal punto di vista nutrizionale e metabolico accadono alcuni eventi che favoriscono lo sviluppo del sovrappeso e dell’obesità. In particolare, si riduce la spesa energetica a riposo per effetto della progressiva perdita di massa muscolare, si riduce l’attività fisica e la terapia steroidea favorisce l’aumento dell’appetito e della deposizione di tessuto adiposo.

L’eccesso di massa grassa che ne deriva può portare in età precoce a insulino-resistenza (con aumentato rischio di intolleranza al glucosio e diabete di tipo 2), dislipidemia (aumento dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue), aumento della pressione arteriosa e apnee notturne.