Tutta colpa della genetica?

Uno studio sull’intero genoma
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I metaboliti sono piccole molecole sottoprodotti o prodotti finali dei processi metabolici. I metaboliti sono così indicatori potenzialmente importanti per gli stati dei processi fisiologici alla base dell’omeostasi.
Sebbene numerosi fattori esterni possano influenzare i livelli dei metaboliti, come la nutrizione, i farmaci e il microbioma intestinale, il metaboloma è fortemente ereditabile e geneticamente guidato.

Lo studio

E’ stato condotto uno studio di associazione sull’intero genoma di 722 livelli di metaboliti circolanti in 8809 soggetti di origine europea.

Queste analisi hanno identificato 202 regioni genomiche uniche le cui variazioni sono associate ai livelli circolanti di 478 diversi metaboliti.

La replica con un sottoinsieme di 208 metaboliti che erano disponibili in un set di dati indipendente per una coorte di 1768 soggetti europei ha confermato le associazioni come solide, comprese 74 nuove regioni genomiche non associate ad alcun metabolita nei lavori precedenti e di potenziale rilevanza clinica.

Le associazioni identificate hanno mostrato somiglianze con le associazioni genetiche osservate per altri tratti o malattie. Non sorprende che diversi metaboliti fossero geneticamente correlati con tratti fenotipici correlati alle funzioni epatiche o renali. C’erano anche correlazioni genetiche altamente significative dal punto di vista statistico tra i livelli di metaboliti e la massa corporea, l’altezza e il metabolismo basale. Queste correlazioni genetiche erano forti anche dopo l’aggiustamento lineare per l’IMC e sono rimaste significative nelle analisi stratificate, suggerendo effetti pleiotropici genetici reali e nessun confondente.

Significato clinico

Alcuni dei metaboliti indagati in questo studio sono direttamente legati al peso corporeo individuale e potrebbero aiutare a capire le radici dell’obesità in alcune persone. In futuro questi risultati potrebbero aiutare a sviluppare approcci personalizzati per mantenere un peso sano tenendo conto del profilo genetico del paziente.

Bigliografia : Pirro G. Hysi, Massimo Mangino, Paraskevi Christofidou

mar 18 gennaio 2022
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