Test Nutrigenetico

Una mutazione singola può influire su più di un gene e più processi contemporaneamente; il test nutrigenetico aiuta nella loro ricerca.
test-nutrigenetico

DNA microarray

La forma più diffusa ed economica di test genetici è il DNA microarray (o “chip SNP”), contenente sonde in grado di rilevare rapidamente i genotipi in centinaia di migliaia di SNP in tutto il genoma.

Discernere la posizione di un SNP è importante per determinare la sua potenziale funzionalità.

Un SNP può influire su più processi diversi contemporaneamente, comprese le regioni di impatto su più di un gene. Data l’architettura del genoma, un singolo cambiamento di base può provocare alterazioni a più proteine ​​con funzioni diverse, che potrebbero essere espresse in più cellule in momenti diversi.

Limiti

Anche dato un gran numero di SNP genotipizzati, le informazioni ottenute da questi array sono incomplete e contengono alcuni errori. Inoltre, i microarray non testano tutti i tipi di varianti e cambiamenti strutturali più grandi, come inserzioni, delezioni e inversioni, non sono tipizzati esplicitamente da questa tecnologia.

Test genetici DTC-GT

I test genetici possono significare qualsiasi cosa, dal test di una singola posizione di base al sequenziamento di un intero genoma.

I prodotti disponibili in commercio comunemente utilizzati dalle grandi aziende tipicamente digitano ~ 600.000–700.000 siti precedentemente identificati come variabili in varie popolazioni. I Test Genetici Diretti al Consumatore (GT-DTC) sono un metodo per fornire test genetici sulla discendenza e sulla salute direttamente ai consumatori senza il coinvolgimento o la supervisione di un professionista della salute. I test spesso includono consigli nutrizionali o dietetici personalizzati basati sui propri dati genetici individuali.

Le aziende DTC-GT non forniscono una diagnosi clinica, ma piuttosto il rischio di disturbi monogenici, come i pannelli di:

  • intolleranza e sensibilità (es. caffeina e alcol),
  • macronutrienti e metabolismo energetico (es. NAFLD),
  • gestione del peso e obesità (es. FTO),
  • fabbisogno di vitamine e minerali (es. metabolismo della vitamina D).

Validità, affidabilità e accuratezza

Sebbene esista una regolamentazione del DTC-GT da parte della Food and Drug Administration (FDA) e dei Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS), non esiste in gran parte una supervisione federale per la maggior parte dei test genetici.

Per approfondire la regolamentazione: Regulation of Genetic Tests

Tre criteri possono essere utilizzati per valutare DTC-GT come uno strumento utile per comprendere i rischi per la salute individuali:

  1. Affidabilità data dalla riproducibilità del risultato,
  2. Validità data dalla misurabilità del risultato,
  3. Accuratezza data dalla rappresentazione di un valore reale.

I rischi associati all’uso dei prodotti DTC-GT includono risultati sia falsi positivi che falsi negativi.

  • Falsi positivi indicano erroneamente che esiste una determinata variante genetica e può essere associata a variabilità nei test genetici DTC.
  • Falsi negativi indicano erroneamente che una certa variante genetica non esiste.

Infine, DTC-GT dovrebbe idealmente avere utilità clinica e fornire informazioni riguardanti la diagnosi, il trattamento, la gestione o la prevenzione di una malattia che saranno utili ai pazienti.

Sei un operatore della salute?
Approfondisci in AREA RISERVATA

Condividi su :
VEDI ANCHE
    Servizi
    ULTIME NOTIZIE