Test Nutrigenetico

Una mutazione singola può influire su più processi diversi contemporaneamente, comprese le regioni di impatto su più di un gene.
dieta personalizzata

La forma più diffusa ed economica di test genetici è il DNA microarray (o “chip SNP”) contenente sonde in grado di rilevare rapidamente i genotipi in centinaia di migliaia di SNP in tutto il genoma.

Discernere la posizione di un SNP è importante per determinare la sua potenziale funzionalità.

Anche dato un gran numero di SNP genotipizzati e imputati, le informazioni ottenute da questi array sono incomplete e contengono alcuni errori. Inoltre, i microarray non testano tutti i tipi di varianti e cambiamenti strutturali più grandi, come inserzioni, delezioni e inversioni, non sono tipizzati esplicitamente da questa tecnologia, sebbene sia possibile inferire i numeri di copie del gene in siti polimorfici noti dai dati del microarray.

Un SNP può influire su più processi diversi contemporaneamente, comprese le regioni di impatto su più di un gene. Data l’architettura del genoma, un singolo cambiamento di base può provocare alterazioni a più proteine ​​con funzioni diverse, che potrebbero essere espresse in più cellule in momenti diversi.

Test genetici diretti al consumatore (DTC-GT)

I test genetici possono significare qualsiasi cosa, dal test di una singola posizione di base al sequenziamento di un intero genoma.

I prodotti disponibili in commercio comunemente utilizzati dalle grandi aziende DTC-GT tipicamente digitano ~ 600.000–700.000 siti precedentemente identificati come variabili in varie popolazioni. Inoltre, DTC-GT è un metodo per fornire test genetici sulla discendenza e sulla salute direttamente ai consumatori senza il coinvolgimento o la supervisione di un professionista della salute.

Il numero di aziende che offrono test che includono consigli nutrizionali o dietetici personalizzati basati sui propri dati genetici individuali è esploso nell’ultimo decennio.

Le aziende DTC-GT non forniscono una diagnosi clinica, ma piuttosto il rischio di disturbi monogenici, come i pannelli di intolleranza e sensibilità (p. Es., Caffeina e alcol), macronutrienti e metabolismo energetico (p. Es., NAFLD), gestione del peso e obesità (p. Es., FTO ) e il fabbisogno di vitamine e minerali (ad esempio, il metabolismo della vitamina D).

Validità scientifica, affidabilità e accuratezza

Sebbene esista una regolamentazione del DTC-GT da parte della Food and Drug Administration (FDA) e dei Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS) ( https://www.genome.gov/about-genomics/policy-issues/Regulation- di test genetici), non esiste in gran parte una supervisione federale per la maggior parte dei test genetici.

Con questo in mente, tre criteri possono essere utilizzati per valutare DTC-GT come uno strumento utile per comprendere i rischi per la salute individuali:

  1. il DTC-GT deve essere affidabile in quanto i risultati possono essere riprodotti,
  2. valido in quanto i risultati misurano ciò che si pretende di misurare e
  3. accurati in quanto rappresentano un valore reale.

I rischi associati all’uso dei prodotti DTC-GT includono risultati sia falsi positivi che falsi negativi.

Risultati di test falsi positivi indicano erroneamente che esiste una determinata variante genetica e può essere associata a variabilità nei test genetici DTC.

Risultati falsi negativi indicano erroneamente che una certa variante genetica non esiste.

Infine, DTC-GT dovrebbe idealmente avere utilità clinica e fornire informazioni riguardanti la diagnosi, il trattamento, la gestione o la prevenzione di una malattia che saranno utili ai pazienti ( https://www.genome.gov/about-genomics/policy-issues / Regolamento-di-test genetici ).

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