Malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie (IMD) rappresentano un ampio gruppo di patologie rare causate da difetti genetici che alterano enzimi coinvolti nel metabolismo di proteine, carboidrati, lipidi o nella funzionalità degli organelli cellulari (es. mitocondri o lisosomi). Esempi noti includono:

• Fenilchetonuria (PKU)
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
• Disturbi del ciclo dell’urea (UCD)
• Malattie da accumulo lisosomiale (LSD) come Gaucher e Fabry
• Disordini mitocondriali

Queste condizioni coinvolgono spesso più organi e sistemi, richiedendo un approccio di cura multidisciplinare e altamente specializzato. La diagnosi precoce, grazie allo screening neonatale esteso (NBS), e un trattamento tempestivo migliorano significativamente prognosi, sviluppo neuropsicologico e qualità della vita.

Data la complessità delle IMD, la presa in carico del paziente richiede un team multidisciplinare, comprendente:

• Medico metabolico
• Dietista specializzato
• Infermiere
• Psicologo
• Pediatra (in età evolutiva)

Il trattamento nutrizionale rappresenta la terapia principale per molte IMD, soprattutto per i disturbi delle piccole molecole. I dietisti metabolici rivestono quindi un ruolo chiave nel controllo della malattia, nella prevenzione delle crisi metaboliche e nel supporto educativo al paziente.

Il passaggio all’età adulta: criticità e soluzioni

Grazie all’espansione dello screening neonatale universale in Italia (legge 167/2016) e ai progressi terapeutici, un numero crescente di pazienti con IMD raggiunge l’età adulta. Tuttavia, la transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti rappresenta una delle sfide più critiche nella gestione delle IMD.

Punti chiave della transizione:

• Adolescenza: momento critico per l’aderenza terapeutica e dietetica.
• Cambio di paradigma: da assistenza genitoriale ad autogestione consapevole da parte del paziente.
• Formazione limitata nei professionisti adulti e pochi centri specializzati per IMD in età adulta.
• Necessità di percorsi strutturati di transizione, sostenuti da figure di riferimento (es. medico e dietista).

La situazione italiana

Un recente sondaggio nazionale rivolto ai centri italiani dedicati alle IMD ha raccolto dati per:

1. Valutare lo stato attuale della transizione pediatrico-adulto in Italia.
2. Analizzare la gestione dietetica e il coinvolgimento dei dietisti nel processo.

Il questionario ha evidenziato:

• Una variegata organizzazione della transizione tra centri.
• Il ruolo strategico del dietista nella continuità terapeutica e nell’educazione del paziente.
• Il bisogno urgente di protocolli nazionali per garantire una transizione fluida ed efficace.

Sono state analizzate 49 risposte complete provenienti da 35 centri italiani: 28 da medici e 21 da dietisti. Tra i medici, 13 operano nell’ambito pediatrico, mentre i restanti 15 seguono pazienti adulti con malattie metaboliche ereditarie (IMD), pur con formazioni specialistiche eterogenee. Per quanto riguarda i dietisti, solo 6 esercitano a tempo pieno nel campo delle IMD.

Dei 35 centri, 19 non dispongono ancora di un programma strutturato di transizione dall’età pediatrica a quella adulta; tuttavia, 10 di questi stanno attivamente lavorando per implementarlo. La principale barriera identificata, indicata dal 42% dei partecipanti, è la difficoltà nel trovare una struttura per adulti adeguata alla presa in carico dei pazienti.

Tra i 16 centri che hanno già avviato un programma di transizione, le criticità più frequentemente segnalate (43%) includono:

• l’assenza di una figura psicologica nei centri per adulti,
• la carenza di formazione specifica del personale sui DMI nei servizi per adulti.
  Quest’ultimo aspetto è stato particolarmente sottolineato anche dai dietisti, con il 44% che lo ha indicato come ostacolo principale.

Rilevanza clinica

Il tema della transizione dei pazienti con IMD all’età adulta è di crescente attualità, poiché i miglioramenti diagnostici e terapeutici hanno determinato un aumento dell’aspettativa e della qualità di vita. Tuttavia, ciò comporta nuove sfide assistenziali, poiché la gestione dell’adulto con IMD e delle sue possibili complicanze non è ancora sostenuta da linee guida consolidate, ma si basa prevalentemente sull’esperienza clinica dei singoli centri.

Dall’indagine emerge in modo chiaro l’esigenza di standardizzare i percorsi di transizione, affiancata dalla necessità di sviluppare programmi formativi specifici per:

• Medici dedicati alla cura dell’adulto con IMD,
• Dietisti con competenze avanzate nella gestione nutrizionale di queste patologie.

Tali interventi sono fondamentali per garantire la continuità assistenziale, ottimizzare gli esiti clinici e favorire l’autonomia del paziente nel lungo termine.