L’anoressia nervosa è anche una malattia metabolica?

Lo studio

Lo studio è stato condotto da oltre 100 accademici di tutto il mondo, diretto da Cindy Bulik, UNC Center of Excellence for Eating Disorders, e Gerome Breen, King’s College London, in collaborazione con molti centri internazionali di ricerca. E’ firmato anche da Angela Favaro e Maurizio Clementi dell’Università di Padova.

I ricercatori hanno evidenziato otto varianti genetiche dell’anoressia nervosa. E i risultati finali di comparazione dei dati suggeriscono che l’architettura genetica dell’anoressia nervosa rispecchia la sua presentazione clinica, mostrando significative correlazioni genetiche con disturbi psichiatrici, attività fisica e tratti metabolici (inclusi glicemici), lipidici e antropometrici, indipendentemente dagli effetti delle varianti comuni associate all’indice di massa corporea.

L’anoressia nervosa è una malattia grave e potenzialmente pericolosa per la vita.

I sintomi dell’anoressia possono includere un peso corporeo pericolosamente basso, un’intensa paura di ingrassare e un’immagine del corpo distorta.

L’anoressia nervosa colpisce tra l’1-2% delle donne e lo 0,2-0,4% degli uomini e ha il più alto tasso di mortalità di qualsiasi malattia psichiatrica.

I ricercatori hanno combinato i dati raccolti dal Genetics Initiative sull’anoressia nervosa e dal gruppo di lavoro sui disturbi alimentari del consorzio di genomica psichiatrica. Il set di dati risultante includeva 16.992 casi di anoressia nervosa e 55.525 controlli, provenienti da 17 paesi in Nord America, Europa e Australasia.

I risultati

I risultati chiave dello studio sono:

• La base genetica dell’anoressia nervosa si sovrappone a tratti metabolici (inclusi glicemici), lipidici (grassi) e antropometrici, e lo studio dimostra che questo è indipendente dagli effetti genetici che influenzano l’indice di massa corporea (BMI).
• La base genetica dell’anoressia nervosa si sovrappone ad altri disturbi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, l’ansia e la schizofrenia.
• I fattori genetici associati all’anoressia nervosa influenzano anche l’attività fisica, il che potrebbe spiegare la tendenza delle persone con anoressia nervosa ad essere altamente attive.

Significato clinico

«I risultati di questa ricerca sono rilevanti per molti motivi: prima di tutto perché confermano l’utilità dell’approccio multidisciplinare all’anoressia nervosa sia nella ricerca della patogenesi che nell’approccio terapeutico – dice Angela Favaro del Padova Neuroscience Center dell’Università di Padova e Direttore della Clinica Psichiatrica e del Centro Regionale per i Disturbi dell’Alimentazione, Azienda Ospedaliera di Padova –. L’anoressia nervosa è caratterizzata da un lato da un forte legame con altri disturbi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo e la depressione, dall’altro sono evidenti aspetti metabolici che facilitano l’insorgenza della malattia e poi, una volta che la malattia è presente, rendono difficile ristabilire un equilibrio nutrizionale e portano a frequenti ricadute».

«Le alterazioni metaboliche osservate nei pazienti con anoressia nervosa – sottolinea Gerome Breen del King’s College di Londra ­– sono molto spesso attribuite al digiuno, ma questo studio dimostra che invece esse possono anche contribuire allo sviluppo della malattia. Questi risultati suggeriscono che gli studi genetici sono in grado di fornire nuovi spunti per capire le cause della malattia, ma possono anche cambiare il modo in cui ci approcciamo e trattiamo la malattia».

«Finalmente sono state identificate delle varianti genetiche associate all’anoressia nervosa: questo ci permetterà presto di avere dei geni candidati e, di conseguenza, di conoscere le origini di questa grave malattia – conclude Maurizio Clementi, già direttore U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova –. Ancora una volta abbiamo dimostrato che l’unione fa la forza: solo consorzi che riescono a raccogliere casistiche così ampie sono in grado di identificare le varianti genetiche associate alle malattie complesse multifattoriali come sono le malattie psichiatriche».

In sintesi

Lo studio conclude che l’anoressia nervosa potrebbe dover essere pensata come un ‘disturbo metabo-psichiatrico’ ibrido e che sarà importante considerare sia i fattori di rischio metabolici che quelli psicologici quando si esplorano nuove strade per il trattamento di questa malattia potenzialmente letale.