Sindrome di Down: efficace la cheto

Le diete chetogeniche hanno una storia lunga un secolo come strumento terapeutico per trattare l’epilessia resistente ai trattamenti farmacologici. Recentemente è sorto un rinnovato interesse per la neurochetoterapia, in cui le diete chetogeniche vengono esplorate per il trattamento di malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson, nonché condizioni di salute mentale.

Il caso clinico

La paziente è una donna di 47 anni con sindrome di Down con diagnosi di malattia di Alzheimer e crisi di assenza, con declino cognitivo accelerato nell’arco di 6 anni.

Una dieta chetogenica ha ripristinato la sua funzione cognitiva nell’arco di 6 settimane, con un aumento del punteggio della Activity of Daily Living Scale da 34 a 58.

La perdita di peso è in cima alla lista dei fattori di rischio modificabili per la demenza. La paziente aveva già perso peso, 40 kg nell’arco di 6 anni, con una dieta a basso contenuto di carboidrati, senza però prevenire il suo deterioramento cognitivo e la sua funzionalità. Anzi, la sua perdita di peso ha coinciso con i sintomi progressivi della demenza. Quando la restrizione dei carboidrati è stata ridotta a <20 g, i suoi chetoni sierici sono aumentati nell’intervallo 0,8–3,0 mmol/L, fornendo così una fonte alternativa di carburante al suo cervello e possibilmente migliorando il suo metabolismo energetico cerebrale.

Inoltre, i corpi chetonici hanno proprietà dirette di segnalazione cellulare, agendo sui recettori della coppia di proteine G della superficie cellulare attraverso vie di trasduzione del segnale, modificando l’epigenetica agendo come inibitori dell’istone deacetilasi e fungendo da substrato per modifiche dirette post-traduzionali di proteine ed enzimi intracellulari.

In questo caso di una paziente con sindrome di Down e morbo di Alzheimer, la paziente e la sua famiglia hanno esaurito le opzioni di trattamento standard per 4 anni mentre la sua capacità cognitiva e funzionale ha continuato a diminuire. Il passaggio a una dieta chetogenica con meno di 20 g di carboidrati al giorno ha migliorato i suoi punteggi cognitivi riportandoli alla funzione basale, in associazione a miglioramenti nei sintomi comportamentali e dell’umore.

Significato clinico

Una dieta chetogenica terapeutica è stata associata a un significativo miglioramento cognitivo in questo paziente con sindrome di Down e demenza concomitanti.