Dieta low-carb nella malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una patologia da accumulo lisosomiale caratterizzata dall’accumulo progressivo di glicogeno, con interessamento cardiaco e muscolare. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) abbia migliorato la sopravvivenza, il coinvolgimento persistente del muscolo scheletrico può richiedere strategie terapeutiche aggiuntive.

Lo studio

Uno studio clinico ha valutato nel lungo periodo un approccio dietetico a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto di grassi e proteine in 12 pazienti con malattia di Pompe: 7 con forma infantile (IOPD) e 5 con forma tardiva (LOPD).

I pazienti hanno seguito protocolli dietetici individualizzati, dalla dieta chetogenica alla dieta Atkins modificata e ad altri regimi low-carb/high-fat. L’apporto di grassi rappresentava il 54-82% dell’energia giornaliera, mentre l’apporto proteico era compreso tra 1,7 e 4,0 g/kg/die, con l’obiettivo di limitare il catabolismo muscolare. Il follow-up mediano è stato di 23,5 mesi, con un intervallo da 3 a 48 mesi.

Nel corso del follow-up sono state osservate stabilizzazione o migliorie da lievi a moderate della funzione motoria, della forza muscolare prossimale e della resistenza fisica, valutata anche attraverso la distanza percorsa nel test del cammino di 6 minuti.

Un ulteriore dato di interesse è stata la riduzione significativa dei livelli di creatinchinasi (CK) tra il basale e il terzo mese di dieta (p=0,015).

Gli interventi sono risultati complessivamente ben tollerati e non sono stati riportati eventi avversi gravi correlati alla dieta. Tutti i pazienti, ad eccezione di un soggetto con LOPD, ricevevano contemporaneamente la terapia enzimatica sostitutiva.

Significato clinico

I risultati suggeriscono che una strategia nutrizionale caratterizzata da restrizione dei carboidrati e incremento di grassi e proteine potrebbe rappresentare un intervento aggiuntivo nella gestione della malattia di Pompe, in particolare per il coinvolgimento muscolare.

Il dato deve tuttavia essere interpretato alla luce del numero limitato di pazienti e del disegno basato su una serie di casi. Sono necessari studi prospettici e controllati per stabilire l’efficacia a lungo termine dell’approccio, definirne la sicurezza e valutarne più precisamente l’impatto metabolico.